Диагностика редких менделевских расстройств является сложной задачей, особенно для опытных генетиков. Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора пытаются сделать этот процесс более эффективным, применяя искусственный интеллект. Команда разработала систему машинного обучения под названием AI-MARRVEL (AIM), чтобы помочь в определении приоритетности потенциально причинных вариантов менделевских расстройств. Результаты исследования опубликованы сегодня в NEJM AI.

Специалисты из клинико-диагностической лаборатории Baylor Genetics отметили, что модель AIM может способствовать прогнозам независимо от клинических знаний об интересующем гене, что помогает в открытии новых механизмов заболевания. Доктор Пэнфэй Лю, соавтор и доцент кафедры молекулярной генетики и генетики человека, подчеркнул: «Только около 30% редких генетических нарушений диагностируются, а процесс диагностики может занять до шести лет. Нам необходимы новые подходы для улучшения скорости и точности диагностики».

AIM обучается с использованием базы данных известных вариантов и генетических анализов, созданной ранее командой Бейлора под названием "Агрегированные ресурсы модельного организма для изучения редких вариантов" (MARRVEL). База данных MARRVEL содержит более 3,5 миллиона вариантов из тысяч диагностированных случаев. AIM анализирует данные о последовательности экзома и симптомах пациентов, составляя рейтинг наиболее вероятных генов-кандидатов, вызывающих редкое заболевание.

Исследователи сравнили результаты AIM с другими алгоритмами, использованными в предыдущих тестах. Они проверили модели на трех группах данных из Baylor Genetics, Сети недиагностированных заболеваний, финансируемой Национальными институтами здравоохранения, и проекта "Расшифровка нарушений развития". AIM оценивал диагностированные гены как кандидаты № 1 вдвое чаще, чем другие алгоритмы, использующие эти данные.

Доктор Чжандун Лю, соавтор и доцент кафедры педиатрии и неврологии в Бейлоре, подчеркнул:

Мы обучили AIM имитировать человеческие принятия решений, и машина делает это быстрее, эффективнее и экономичнее. Этот метод фактически удвоил уровень точной диагностики.

AIM также открывает новые перспективы для случаев редких заболеваний, которые оставались неразрешенными многие годы. Исследователи проверили возможности AIM в реанализе данных из Сети недиагностированных заболеваний и проекта «Расшифровка нарушений развития» и обнаружили, что он правильно определял 57% случаев.

Исследователи также проверили способность AIM открывать новые гены-кандидаты, не связанные с каким-либо заболеванием. AIM успешно предсказал два гена заболевания в двух случаях из Сети недиагностированных заболеваний.